基因rs8192308多态性与新生儿呼吸窘迫综合征发病的相关性

作者：戴仪; 王欣瑞; 杨琳; 李志华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(02): 113-116.

• 肺表面活性蛋白C
• 基因多态性
• 呼吸窘迫综合征

目的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿出生后早期严重的呼吸系统并发症,肺表面活性物质合成不足会导致进行性加重的呼吸困难,病死率较高。本项目拟研究肺表面活性蛋白SFTPC基因的常见变异位点及与NRDS发病风险的相关性。方法选择复旦大学附属儿科医院新生儿科2012年1月至2015年3月收治的46例NRDS患儿为病例组,同期收治的44例无NRDS患儿为对照组。采用Sanger直接测序法对SFTPC基因全长及5′UTR区域4 000 bp的区域进行全长测序,采用SPSS 20.0统计软件进行统计分析。结果病例组和对照组的患儿均为汉族,2组间性别、胎龄、体质量及分娩方式差异均无统计学意义(均P>0.05)。本研究未检测到欧洲及非洲已报道NRDS的SFTPC基因变异位点。本研究在病例组检测到3个意义不明的变异,均位于5′UTR的c.-1614C>A、c.-1504G>A和c-368A>G,三者的预测得分为4、5及5分。等位基因频率比较发现,rs8192308位点的变异存在组间差异,预测得分为5分。结论上海地区汉族人群中,rs8192308位点可能与NRDS的发病有一定相关性。