748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

作者：江剑辉; 曹伟锋; 姜迪刚; 李蓓; 蒋翔; 贾雪芳; 林本蘅; 陈倩瑜; 顾学范; 韩连书

来源：广东医学, 2008, (03): 357-359.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2008.03.056

• 遗传性代谢病
• 串联质谱筛查
• 氨基酸
• 有机酸
• 酯酰肉碱
• 代谢评价

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD20.00%(19/95),FAOD23.16%(22/92)。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏...

• 单位
  上海交通大学; 广州市妇女儿童医疗中心; 中山大学; 上海市儿科医学研究所