细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断

作者：李一平; 任华^*

来源：海南医学, 2020, 31(02): 221-223.

• 细菌人工染色体微球技术
• 微缺失
• 微重复
• 产前诊断
• 染色体核型分析

目的评价细菌人工染色体微球技术(BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法对西安市大兴医院2017年3月至2019年2月1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,如遇微缺失/微重复综合征,采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。结果 1 549份羊水中BoBs共检出微缺失/微重复8例,检出率为0.52%,其中Xq27.3缺失综合征1例,7q11.2重复综合征1例,Xp22.31缺失综合征2例,18p11.32p11.21重复综合征1例,8q23.3缺失综合征1例,4p16.3重复综合征1例,22q11.2缺失综合征1例。BoBs结果与FISH、CMA验证结果完全一致。染色体核型分析仅检出3例,联合BoBs技术扩大了0.32%的检出率。结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失/微重复,可作为染色体核型分析的有力补充,大大提高产前诊断的效率及准确性,适合在临床上广泛应用。