患儿男 4岁3个月因发现右眼瞳孔发白4年余于2008年人院.患儿出生后一月左右,家长发现其右眼瞳孔发白,在当地医院就诊,诊断不详,未作特殊处理.以后右眼情况无明显变化,右眼无红肿,畏光,流泪等症状.为进一步诊治,到我院就诊.个人史:GlPl足月顺产,母乳喂养.否认宫内感染,孕期服药史.家族史:否认近亲结婚及家族中同类病史.全身体检无明显异常.