广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

作者：唐佳; 曾钦龙; 杨应松; 李秋丽; 孙铁兰; 钟志来; 冯建江; 邓筹芬; 江洪清; 黎箐; 孙淑湘; 谭洁亮; 李智明; 谭淑明; 钟林; 郭奕斌; 蒋玮莹

来源：热带医学杂志, 2018, 18(07): 860-864.

DOI：10.3969/j.issn.1672-3619.2018.07.006

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 发生率
• PCR熔解曲线法
• 基因突变

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。

• 单位
  暨南大学附属第一医院; 江门市妇幼保健院; 中山大学中山医学院