伴先天性视网膜色素上皮肥大的家族性腺瘤性息肉病诊疗探索

作者：黄小波; 张迪; 彭慧; 杨筱曦; 屈蕾; 郑宇星; 夏朝霞^*; 任东林^*

来源：结直肠肛门外科, 2021, 27(05): 446-452.

DOI：10.19668/j.cnki.issn1674-0491.2021.05.008

• 家族性腺瘤性息肉病
• 先天性视网膜色素上皮肥大
• 诊断

家族性腺瘤性息肉病(FAP)有高度恶变倾向,提倡早诊断早治疗。先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)是该病最常见且最早出现的肠外表现。结合已有文献报道和作者团队临床实践经验,我们认为,虽然目前以CHRPE作为早期确诊FAP体征的诊断标准尚未建立,但采用结肠镜检查、基因检测和眼科筛查相结合的方法诊断FAP可为患者提供获益。本文通过分析本中心伴CHRPE表现的FAP病例诊治经验,对FAP家系进行眼科筛查,分析患者的眼部特征并展开思考,探讨将CHRPE作为早期特征性肠外表现诊断FAP的可行性。

• 单位
  中山大学附属第六医院