产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

作者：林琪; 林琳华^*; 郭辉; 张玉娟; 刘涛; 徐繁华; 徐金锋

来源：中国医学影像技术, 2019, 35(10): 1536-1540.

DOI：10.13929/j.1003-3289.201904030

• 性染色体障碍
• 无创产前基因筛查
• 超声检查,产前

目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。

• 单位
  深圳市人民医院; 第二临床医学院; 暨南大学