摘要

Leber遗传性视神经病 ( Leber hereditary optic neu-roretinopathy,LHON)自 1 871年 Leber医生首先报告以来 ,国内外把它作为线粒体遗传病的一个模型进行了大量研究 ,特别是对病因和发病机制研究近来进展迅速 ,已确定其为母系遗传病 ,并且找到了线粒体 DNA( mt DNA)的多个突变