特发性矮小SHOX基因异常X线骨骼特征

作者：解芳; 朱岷; 曹艳丽; 熊丰

来源：第三军医大学学报, 2011, (06): 604-607.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2011.06.018

• ISS
• SHOX
• 矮小
• X线 idiopathic short stature
• short stature homeobox-containing gene
• skeleton X-ray characteristics

目的研究特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)中矮小同源盒基因(short stature homeobox-containinggene,SHOX)缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析,对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果 354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例(9.9%,35/354),其中外显子突变3例(8.6%,3/35),SHOX基因缺失32例(91.4%,32/35)。X线骨骼特征指标:SHOX基因异常组与正常组相比有轻微马德隆畸形改变,其中最突出...

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院