摘要

<正>患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院。患儿生后全身青紫,窒息。7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿。4岁上幼儿园,家属发现患儿智能及言语逐渐倒退,生活技能倒退。5岁6个月智能及言语倒退明显,言语发音减少,不与人交流,目光呆滞,反应差。行遗传代谢血筛查未见异常。头颅CT检查:大脑萎