摘要

1病例先证者,女,17岁,因渐起行走异常14年,全身肌肉僵硬不适12年就诊。患者于3岁时被发现行走异常,以脚尖点地,足向内翻,容易疲劳,症状以右侧为重,步子基底宽且容易摔跤,有时伴肢体震颤,严重时身体向后倾倒,不能坐稳;5岁开始出现身体肌肉僵硬不适,常有手臂屈曲内旋,下肢伸直,跖