脆骨病又称成骨不全或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。临床上主要的诊断标准为：（1）巩膜呈蓝色；（2）骨质疏松及骨骼的脆性增加；（3）牙质发育不全；（4）早期听力丧失；上述有2项就能确诊。目前尚无针对脆骨病致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。
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