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摘要
目的·分析儿童CIC重排肉瘤（CIC-rearranged sarcoma,CRS）的临床、病理及分子遗传学特点，以提高对2020年第5版WHO软组织和骨肿瘤分类新提出的小圆细胞肉瘤的认识。方法·收集上海交通大学医学院附属儿童医院2019年1月—2021年4月确诊的54例小圆细胞未分化肉瘤患者资料，筛选出有完整的临床、影像、病理及随访资料的儿童CRS 5例，分析其临床病理学特征。结果·5例CRS中，男性3例，女性2例，年龄为5个月～10岁。无症状患儿3例，首发症状为胸背部疼痛1例，喷射性呕吐1例。CT影像学：均表现有大小不等的囊性、实性或混合性不规则软组织团块影。病理学检查：肿瘤平均长径12.5 cm，切面灰白色或灰褐色，外观呈烂鱼肉样。组织病理学：主要为小圆形细胞弥漫片状分布。免疫组织化学：CD99呈弥漫膜阳性或局灶阳性，WT1呈弥漫核阳性，并不同程度地表达BCL2、CD56、FLI1、ERG等免疫标志物。5例荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测显示EWSR1 (22q12)阴性，CIC (19q13)基因重排，同时部分患儿还检测出CIC融合基因突变，包括2例CIC-DUX4融合和1例CIC-NUTM1融合。所有病例均行手术治疗，并术后辅助化疗。5例都获得随访，平均随访21.4个月，其中1例患儿死亡、2例带瘤生存、2例无肿瘤残留。结论·儿童CRS是临床上少见的恶性软组织肿瘤，多表现无症状或症状非特异，易转移且预后极差；对组织学形态表现为尤文肉瘤样改变的软组织肿瘤，结合免疫组织化学并加做EWSR1和CIC重排等相关分子检查有助于诊断，同时CIC融合基因的进一步检测对估计预后可能有提示意义。
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单位上海交通大学; 上海市儿童医院
