一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告

作者：范冉; 闫旭; 刘新; 娄金丽

来源：实验与检验医学, 2022, 40(06): 780-781.

• 尼曼-匹克病
• 神经鞘磷脂酶
• 海蓝组织细胞
• 骨髓涂片

<正>尼曼-匹克病（Niemaoh-Pickdisease,简称NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。是一种少见的常染色体隐性遗传病，是由于神经鞘磷脂酶的先天缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍，导致鞘磷脂大量沉积于肝脾等网状内皮系统器官和神经组织细胞中，

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院