基于高通量测序的拷贝数变异检测技术在产前诊断中的临床应用

作者：吕康琪; 陈大洋; 阚丽娟; 熊丹; 张秀明^*

来源：检验医学与临床, 2022, 19(15): 2142-2145.

DOI：10.3969/j.issn.1672-9455.2022.15.034

• 基因组拷贝数变异测序
• 拷贝数变异
• 产前诊断
• 致病性解读

<正>我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900 000例，出生时临床可见缺陷患儿数高达250 000例，这一严重现象给家庭和社会都带来了巨大压力[1]。其中80%以上的出生缺陷由染色体畸变引起，在染色体结构变异中最主要的变异类型是拷贝数变异(CNV)[2]。CNV是指染色体上DNA片段大小范围从1 kb到几个Mb的亚显微水平的基因组变异，包括缺失和重复两种类型[3]。

• 单位
  深圳市罗湖医院集团; 深圳大学; 新乡医学院