<正>患者女,24岁,连续2次因"胎儿畸形"引产。孕妇及丈夫均为表型正常的健康人,第1次怀孕,末次月经2018年10月1日。于12月18日在当地县医院行超声检查提示宫内孕11+1周,与停经孕周相符,颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)1.1 mm,余未见明显异常。2019年1月24日行无创DNA检测提示低风险。