联合X-连锁基因多个多态性位点采用逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析

作者：刘柳; 马晓瑭; 王婕妤; 苏涛; 杨琳; 徐泽锋; 秦铁军; 肖志坚

来源：中华血液学杂志, 2012, (4): 261-265.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.04.002

• 连锁不平衡
• 多态性
• 单核苷酸
• 克隆排除
• 血小板增多

目的 探索中国正常女性X-连锁葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)、P55、BTK、FHL-1基因外显子多态性位点的杂合子基因型频率,并探讨应用以上位点采用基于X染色体失活克隆性检测法-逆转录检测法进行造血细胞克隆性分析的价值.方法 采集446名中国正常女性外周血标本,提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR或PCR-限制性片段长度多态性方法 分析X-连锁G6PD、P55、BTK、FHL-1基因

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院; 郑州大学第一附属医院