一个常染色体显性遗传性垂体性尿崩症家系AVP-NPⅡ基因的连锁和突变分析

作者：陈瑛; 叶蕾; 刘建民; 张连珍; 赵红燕; 杨义生; 陆云; 江海松; 郑广勇; 李小英; 宁光

来源：中华内分泌代谢杂志, 2006, (03): 248-251.

• 尿崩症
• 突变
• 精氨酸升压素
• AVP-NPⅡ基因

目的寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neufohypophyseal diabetes insipidus,ADNDⅠ)的致病基因。方法采集ADNDⅠ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序。结果连锁分析结果显示,AVP-NPⅡ基因位点与ADNDⅠ表型连锁,但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变。结论推测ADNDⅠ存在遗传多样性,很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢,导致ADNDⅠ的发生。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 生命科学研究院; 中国科学院