HNF1B基因相关疾病临床表型分析

作者：王芳; 姚勇; 杨慧霞; 时春燕; 张潇潇; 肖慧捷; 张宏文; 苏白鸽; 张琰琴; 郭冀帆; 丁洁^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(09): 658-662.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.006

• HNF1B基因
• 杂合突变
• 肾脏表型
• 肾外表型

目的了解HNF1B基因相关疾病临床表型。方法选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿, 例3为成年女性患者), 胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例, 经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变。以其为研究对象, 回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果。结果 4例患者中, 例1和例4自胎儿期起病, 例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外, 其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿, 例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病, 例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史, 其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常, 包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声。3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声, 伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史。结论 HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性, 肾脏受累最为常见, 多表现为肾脏囊肿, 儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能。

• 单位
  北京大学第一医院