EVI1阳性急性髓系白血病临床特征及治疗探讨

作者：胡东; 胡池玥; 何静^*

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(03): 159-164.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.03.004

• EVI1
• 急性髓系白血病
• 临床特征
• 治疗

目的:探讨亲嗜性病毒整合位点1阳性急性髓系白血病[EVI1(+)AML)]患者的临床特征、治疗方案、治疗反应及生存情况。方法:收集30例14岁及以上的青少年和成人EVI1(+)AML患者的临床资料，对其临床特征、治疗方案、疗效及预后进行分析。结果:本EVI1(+)AML研究队列中，年龄<60岁的成人患者占绝大多数(80.0%),初诊时以骨髓原始细胞<50%(73.3%)及白细胞计数<30×109/L居多(63.3%),FAB分型以M2多见(50.0%)。骨髓增生异常综合征(MDS)转化AML 5例，占16.7%。按WHO 2022分型，骨髓增生异常相关AML 10例，占33.3%。按细胞遗传学和ELN 2017预后分组，只有1例t(8;21)/RUNX1T1-RUNX1的低危组患者，其他均为中高危组。难治/复发性AML患者17例，占73.9%。初诊时临床与实验室参数与诱导治疗是否有效及是否为难治/复发性AML无关(P>0.05)。以DNA二代测序方法检测基因突变的患者24例，19例患者伴有至少1种基因突变，但与是否为难治/复发性AML无关(P>0.05)。第1个疗程治疗方案有效率(CR+PR)为52.2%,第1个疗程所有诱导治疗方案1年累计死亡率(CMR)为61.1%。其中采取标准及大剂量单纯化疗和去甲基化药物联合小剂量化疗和(或)小分子靶向药物的相对缓解率(P=0.667)和CMR(P=0.101),差异均无统计学意义。行标准及大剂量单纯化疗方案患者的总生存期(OS)显著优于去甲基化药物联合小剂量化疗和(或)小分子靶向药物的患者(P=0.010)。以造血干细胞移植(SCT)作为巩固化疗方案，1年CMR显著优于非SCT方案(P=0.013),且行SCT患者的OS明显优于未行SCT患者(P=0.001)。结论:EVI1(+)AML患者多为高危组，部分为MDS转化或骨髓增生异常相关AML,常伴有其他基因突变，多为难治/复发性，1年CMR高，预后差。临床特征及目前诱导治疗方案与治疗反应和1年CMR无关。诱导后行SCT可降低死亡率，改善生存。

• 单位
  南昌大学医学院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院