MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

作者：周少荷; 石张燕; 李军林; 左璇; 郑子健; 李静; 黄绍平; 张富昌; 高晓彩; 张科进

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2015, 35(03): 385-389.

• 非特异性精神发育迟滞
• 遗传多态
• 认知能力

目的 :单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-u VNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 :利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P=0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95%CI:0.933.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.1413.86)。结论 :MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院; 生命科学学院; 西北大学