血小板减少、肝功能异常患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例临床特征分析

作者：李娟; 王亮; 张岭漪^*

来源：中华肝脏病杂志, 2021, 29(11).

• 谷固醇血症
• 肝功能
• 基因突变
• 血小板减少

谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢异常疾病, 其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高、蓄积。现报道1例以血小板减少和肝功能异常就诊, 通过相关检查发现ABCG5基因突变确诊为谷固醇血症患儿, 同时分析患儿的临床特征。

• 单位
  兰州大学第二医院