胶原Ⅲ肾小球病家系报道

作者：陈楠; 徐耀文; 潘晓霞; 王朝晖; 史浩; 严富洪; 董晓蓓

来源：中华肾脏病杂志, 2005, (11): 25-28.

• 肾炎
• 遗传性
• 胶原Ⅲ肾小球病
• 前胶原Ⅲ Nephritis
• hereditary
• Collagen type Ⅲ glomerulopathy
• Procollagen Ⅲ peptide

目的了解胶原Ⅲ肾小球病临床表现、病理特点和遗传方式。方法总结分析2例通过肾脏病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病的同胞兄弟临床、病理资料以及家系调查结果。结果2例患者分别为33、34岁男性,发病时为32、31岁,临床均表现为大量蛋白尿(1例为肾病综合征)、高血压、肾功能不全(Scr分别为128、313μmol/L),均有左心室肥厚。无血尿、骨骼改变和其他肾外体征。血浆前胶原Ⅲ浓度均异常增高(>50ng/L)。光镜均表现为系膜区明显增宽,肾小球基底膜(GBM)增厚,部分呈假双轨改变,免疫荧光均为阴性。电镜下GBM弥漫增厚,内皮细胞侧及系膜区可见大量粗大的平行排列成束胶原纤维沉积,直径在60～100nm之间。...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院