结节性硬化症伴梗阻性脑积水1例报告并文献复习

作者：陈晓宇; 邓建; 范彩丽; 袁天童; 田倩倩; 李雪梅^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(02): 165-166.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0041

• 结节性硬化症
• 梗阻性脑积水
• 基因突变
• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤

<正>结节性硬化症（tuberous sclerosis）为一种常染色体显性遗传神经皮肤病，发病率约1/6000～1/10000~([1])，男性多见，于19世纪80年代首次由Bourneville提出，故又称为“Bourneville”病~([2])。该病以严重的皮肤损害、癫痫发作、智力功能下降为主要临床表现，可累及皮肤、心、肾、脑、肺等，典型的临床三联征为：癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤，少数患者合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）致梗阻性脑积水，产生相应临床表现~([3,4])。现将我院收治的1例TSC合并SE-GA并梗阻性脑积水报道如下。

• 单位
  神经内科; 潍坊医学院; 潍坊医学院附属医院