成骨不全

作者：严广斌

来源：中华关节外科杂志(电子版), 2015, 9(04): 558.

• 成骨不全
• 骨质
• 结缔组织疾病
• 蓝巩膜

<正>成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病率约3/10万,男女比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传

• 单位
  广州医科大学附属第一医院