HBG基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与HbF表达相关

作者：邓玲; 龙岚; 杨阳; 靳婵婵; 李苏云; 丰娜; 贺静^*

来源：基础医学与临床, 2023, 43(02): 211-218.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2023.02.211

• β-地中海贫血
• 胎儿血红蛋白
• rs368698783
• rs7482144

目的 探讨云南β-地中海贫血(地贫)患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白(HbF)表达的相关性。方法 收集β-地贫样本51例，HbE纯合样本40例，HbF>5%(βN/βN)样本113例，HbF>5%(βM/βN)样本113例，对照组262例，共579例样本。采用Sanger测序法对rs368698783及rs7482144位点进行检测，比较各组血液学参数、突变基因检出率和最小等位基因频率(MAF),分析该多态性位点与HbF水平之间的关系。结果 非输血依赖性β-地贫患者的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.05)。HbE纯合样本的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.001)。HbF>5%(βN/βN)、HbF>5%(βM/βN)样本rs368698783与rs7482144位点突变基因检出率和MAF显著高于对照组(P<0.001)。结论 rs368698783与rs7482144位点的多态性与HbF水平升高有关，并且与HbE突变存在相关性，rs368698783的A等位基因与rs7482144位点的T等位基因可以减轻β-地贫的贫血程度，缓解β-地贫的临床症状。

• 单位
  昆明理工大学; 云南省第一人民医院