稀有变异的关联性研究统计方法

作者：梁融; 张俊国; 卜涛; 刘丽; 李丽霞; 张敏; 郜艳晖^*

来源：中华流行病学杂志, 2015, 36(08): 900-903.

• 稀有变异
• 集合
• 负担检验
• 疾病关联性研究

<正>复杂疾病由遗传和环境因素共同作用。在过去的10年来, 全基因组关联研究(genome-wide association studies)在识别复杂疾病相关联的常见变异(common variants, CV:MAF>5%)方面取得了很大成功, 但也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的比例[1,2], 仍有较为严重的遗传缺失(missing heritability)。近年来, 有越来越

• 单位
  广东药学院; 公共卫生学院