多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCH Ⅰ基因突变的研究

作者：谢卉; 吴志英; 王柠; 李智文; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华儿科杂志, 2006, (7): 492-495.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2006.07.004

• 张力失调
• GTP环化水解酶
• 突变

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变特点.方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCH Ⅰ基因全长外显子的突变检测.结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,发病年龄(9±4)岁,男性发病年龄(12±1)岁.常见的首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤.伴晨轻暮重者9例(64%).小剂量多巴制剂治疗3个月后

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科