恶性胃肠道神经外胚层肿瘤3例临床病理学分析

作者：范春阳; 王艳霞; 胡沛臻; 杨守京^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(08).

• 胃肠肿瘤
• 肉瘤, 透明细胞
• 黑色素瘤
• 诊断, 鉴别

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumors, GNET)的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察, 免疫组织化学以及分子遗传学检测, 并随访患者。结果患者中男性2例, 女性1例, 肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2～4 cm, 包膜不完整, 切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形, 局部上皮样, 具有弱嗜酸性或透明胞质, 呈实性片状或巢状分布, 或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化, 未见黑色素小体。免疫组织化学染色, 瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性, 而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测, 3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序, 检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年, 复查均提示肺或肝转移, 其中1例死亡。结论恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤, 具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征, 需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别, 尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。

• 单位
  第四军医大学; 中国人民解放军空军军医大学