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摘要
目的：提高对原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的认识，并探讨JAK2/V617F及CALR基因突变与白血病转化的关系。方法：回顾性分析4例ET转化为AML患者，在转变前后进行骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学及MPN-MDS等相关基因突变检测，比较转变前后的临床特征、诊治经过及实验室特点，并复习相关文献。结果：4例ET转AML患者中，2例发生JAK2/V617F基因突变，2例发生CALR基因突变。2例转AML前有骨髓增生异常综合征(MDS)过程。3例转AML时合并有骨髓纤维化。3例转AML后出现了新的基因突变并有复杂染色体核型。4例均在转AML后6个月内死亡。结论：JAK2/V617F及CALR型基因突变型ET均有可能转化为AML,常伴有骨髓纤维化及骨髓增生异常综合征(MDS)过程，常伴有新的基因突变及复杂染色体核型异常。治疗反应差，生存期短。
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