基于1046例肺癌靶向基因检测的ARMS-PCR和NGS技术优势分析

作者：朱丽蒙; 马楠; 任晓妮; 张暋^*

来源：河南医学研究, 2020, 29(33): 6152-6156.

• 肺癌
• 靶向基因
• 二代测序
• 突变阻滞扩增系统PCR

目的通过对比二代测序(NGS)和突变阻滞扩增系统PCR(ARMS-PCR)对肺癌靶向基因突变的检出率,阐释其检测特点和应用优势。方法选取2018年1月至2020年3月从河南省内各地区医疗机构送至郑州金域临床检验中心有限公司检测肺癌靶向基因的病例。筛选出1 046例样本,临床诊断结果均为疑似或确诊肺癌。样本包括石蜡包埋组织(FFPE)772例、新鲜血浆274例。在FFPE样本中,采用NGS技术检测的有329例,采用ARMS-PCR技术检测的有443例。在新鲜游离血浆样本中,采用NGS技术检测的有83例,采用ARMS-PCR技术检测的有191例。分别比较NGS技术与ARMS-PCR技术对不同样本肺癌靶向基因(包括EGFR、KRAS、PIK3CA、TP53、BRAF等22个基因)的检出率。结果 NGS技术与ARMS-PCR技术对FFPE样本EGFR基因已知位点突变总检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ARMS-PCR技术对FFPE样本外显子21(L858R)突变的检出率高于NGS技术(P<0.05)。NGS技术与ARMS-PCR技术对血浆样本EGFR基因主要位点突变外显子20(T790M)、外显子19(缺失突变)、外显子21(L858R)突变总检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NGS技术检出EGFR基因扩增16例,检出率为4.86%(16/329)。NGS检测肺癌靶向基因套餐的FFPE样本中,214例确诊为肺腺癌,34例确诊为肺鳞癌。与肺腺癌比较,NGS技术对FFPE样本肺鳞癌TP53和PIK3CA基因突变检出率较高,对EGFR基因突变检出率较低(P<0.05)。结论 ARMS-PCR技术对EGFR基因已知位点突变总检出率与NGS接近,但对某些单个已知突变位点检出率与NGS相比可能略高;NGS靶向基因检测技术通量高,可检测未知突变及多种突变;两种方法在肺癌靶向治疗中各有优势,临床应合理搭配应用和选择。