产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征3例

作者：李燕青; 傅婉玉; 江矞颖; 王元白; 王俊育; 陈耿波^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(17): 2618-2620.

• Wolf-Hirschhorn综合征
• 单核苷酸多态性微阵列
• 临床表型
• 产前诊断

<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是4号染色体短臂(4p)末端部分缺失引起的多发先天性异常，其临床表现为明显的面部特征、智力障碍、产前和产后发育迟缓及癫痫发作[1]。传统染色体G显带技术是产前诊断染色体疾病的金标准，与传统技术相比，单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术具有分辨率高、无需细胞培养、高通量等优点[2]。

• 单位
  泉州市妇幼保健院