全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值

作者：陈玉兰; 张又祥^*; 杨秀芳; 陈简; 李晓彤; 黄慕华; 阮静维; 林蔷

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(12): 1261-1266.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2007109

• 遗传病
• 全外显子测序
• 染色体
• 新生儿

目的探讨全外显子组测序(WES)技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例(21%);1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例(67%);可疑致病性基因变异1例(7%);基因变异意义未明4例(27%)。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。[中国当代儿科杂志,2020,22(12):1261-1266]

• 单位
  广州市第一人民医院; 中山市人民医院; 广州医科大学