广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究

作者：陈小洁; 陆小燕; 曾海莲; 蒋丽; 陶华青; 孟燕萍

来源：中国实用医药, 2019, 14(34): 195-197.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.34.103

• 产前基因诊断
• 地中海贫血
• 孕妇

目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-SEA/αα基因类型约占69.16%,αα/-α3.7基因类型约占9.35%,ααα/-α基因类型约占6.54%,-SEA/-α4.2基因类型约占4.67%,-SEA/-α3.7基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α3.7/-α3.7基因类型约占0.93%,-α3.7/-α4.2基因类型约占0.93%,αQSα/-α4.2基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。

• 单位
  清远市清城区人民医院