亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤不良反应的相关性研究

作者：何霞; 姚平立; 吴宇; 侯正尧; 李星星; 张远; 串俊兰; 钟磊; 肖洪涛; 童荣生^*

来源：实用医院临床杂志, 2019, 16(02): 8-11.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因型
• 血液肿瘤
• 甲氨蝶呤

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677 T、A1298C基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)后不良反应的相关性。方法纳入70例经HD-MTX治疗的ALL患儿,检测患儿MTHFR C677 T、A1298C基因多态性和MTX血药浓度,收集各项生理生化指标和HD-MTX化疗后不良反应,分析基因多态性与血药浓度及不良反应发生的相关性。结果 C677 T各基因型间胃肠道反应的发生呈显著性差异(P=0. 003),C677 T野生型(CC) vs突变型(CT+TT)胃肠道反应呈显著性差异(P=0. 001),Logistic回归分析显示患儿72小时血药浓度水平、C677 T位点多态性,体质指数(BMI),免疫分型及体重可能是导致患儿不良反应(ADR)发生的影响因素(P <0. 05)。结论检测MTHFRC677T基因型可以有效指导临床HD-MTX个体化给药,为减少不良反应的发生提供参考指标。

• 单位
  四川省医学科学院·四川省人民医院; 四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川省医学科学院（四川省人民医院）; 电子科技大学