一个Meckel-Gruber综合征家系的基因突变分析及产前诊断

作者：焦智慧; 赵干业; 刘莉娜; 郭煜; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• Meckel-Gruber综合征
• CEP290基因
• 产前诊断

目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点, 为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析, 检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证, 确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果先证者携带CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异, 均为未报道的新突变, 先证者父母均为杂合携带者, 胎儿未携带上述复合杂合突变。结论 CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因, 为家系遗传咨询和产前诊断提供依据, 同时丰富了CEP290基因变异谱。

• 单位
  郑州大学第一附属医院