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摘要
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病, 1972年由Keutel等首次报道并描述, 发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化, 特征为异常的弥漫性软骨钙化, 临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等, 但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例, 因此正确认识Keutel综合征, 及时诊断和分科治疗非常重要。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
