288例确诊及疑似骨髓增生异常综合征患者基因突变分析

作者：傅煜; 张赫楠; 姜若腾; 符爽; 张继红^*

来源：中国医科大学学报, 2021, 50(03): 208-213.

• 骨髓增生异常综合症
• 基因突变
• 二代测序

目的应用二代测序技术对确诊及疑似诊断骨髓增生异常综合症(MDS)的患者进行基因突变检测,以分析不同类型MDS患者基因突变谱系。方法选择2015年8月至2019年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院的确诊及疑似MDS患者288例,应用二代测序技术检测患者的基因突变,分析各突变在不同类型MDS患者中的分布差异及确诊MDS与疑似MDS患者的突变谱系差异。结果在201例确诊患者中,基因突变存在年龄差异,SF3B1、ASXL1突变好发于老年组、TP53突变好发于中老年组、ETV6、SETBP1突变好发于青年组;基因突变存在分型差异,SF3B1突变关联MDS伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)、TET2突变相较MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)更好发于MDS-RS患者;基因突变存在染色体危险分级差异,IDH2突变好发于分级差组、TP53突变好发于极差组。相较于疑似MDS患者的突变,确诊患者更易获得ASXL1、NRAS和TP53基因突变。结论 MDS患者突变谱系存在年龄、型别及核型分级差异,并与疑似病例间存在突变差异。这些特异性改变可能为MDS的诊断和预后判断提供帮助。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院