类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析

作者：林晓彤; 崔迪; 刘玉娟; 杨阳; 李忠良^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1664-1668.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.019

• 类脂性先天性肾上腺皮质增生症
• STAR基因
• 甲基丙二酸尿症
• MMUT基因

目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料，为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术对患儿遗传学特点进行分析。结果 患儿典型临床特征为转氨酶升高，总胆红素升高，总胆汁酸升高，皮肤色素重。经全外显子组测序技术发现患儿同时携带STAR与MMUT基因的复合杂合突变：STAR基因，c.135delT(p.S46Afs*18)与c.772C>T(p.Q258*);MMUT基因，c.1208G>A(p.R403Q)与c.729＿730insTT(p.D244Lfs*39)，分别来源于其表型正常的父母。目前为止，国内未见同时携带两个致病基因突变的案例被报道。结论 STAR与MMUT基因的复合杂合突变可能是该患儿的致病原因。

• 单位
  潍坊市妇幼保健院; 潍坊医学院附属医院; 潍坊医学院