WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究

作者：章梁君; 周娟; 叶远馨; 陆小军; 江虹; 毛志刚; 曾素根; 应斌武

来源：四川大学学报（医学版）, 2015, 46(03): 403-408.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2015.03.014

• 急性白血病
• CTNNB1基因
• AXIN2基因
• SFRP1基因
• 单核苷酸多态性

目的探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因(CTNNB1)rs4135385位点、轴蛋白基因(AXIN2)rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因(SFRP1)rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据。方法对372例急性髓细胞白血病(AML)及急性淋巴细胞白血病(ALL)患者在治疗前抽取骨髓液11.5 mL,401例健康对照(对照组)抽取静脉血2.0 mL,提取总DNA,用高分辨熔解曲线(HRM)方法进行CTNNB1rs4135385、AXIN2rs11079571、SFRP1rs7832767基因分型,并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异,用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异,用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解(CR)率的差异。结果CTNNB1rs4135385、SFRP1rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义。AXIN2rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体,发生急性粒单核/单核细胞白血病(AML-M4/5)的发病风险较低,差异有统计学意义(P=0.016,OR=0.677,95%CI:0.4390.930)。此外,在AML-M4/5患者中,AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数(P=0.040),且诱导化疗CR率最高(P=0.040)。结论在AML-M4/5中AXIN2rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组,并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性。

• 单位
  四川大学华西医院