基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识

作者：张银汉; 喻晶; 于琳; 刘晓翌; 刘淼; 吴夏枫; 邹德学

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (11): 25+7.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.11.036

• 巴氏水肿
• 基因
• 产前诊断
• α地中海贫血
• 假阳性

目的评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性。方法利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的α2珠蛋白基因。结果发现两例"假阳性"巴氏水肿儿。结论基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见。

• 单位
  北京大学深圳医院