ORAI1基因rs3741596单核苷酸多态性与川崎病的关系

作者：巴爽; 张宏艳^*

来源：天津医药, 2018, 46(11): 1181-1185.

• 多态性,单核苷酸
• 黏膜皮肤淋巴结综合征
• 儿童
• ORAI1基因
• 冠状动脉病变

目的探讨钙释放激活钙调节蛋白1(CRACM1/ORAI1)基因rs3741596位点单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)易感性及KD并发冠状动脉病变(CALs)是否相关。方法将确诊的46例KD患儿(病例组)和25例健康儿童(对照组)纳入本研究,并根据是否出现CALs将病例组分为CAL组(20例)和无CAL(NCAL)组(26例)。应用聚合酶链反应(PCR)技术联合基因直接测序技术检测所有研究对象ORAI1基因rs3741596位点SNP,并进行统计学分析。结果所有研究对象均检测到ORAI1基因rs3741596位点SNP,其基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无统计学意义(χ2分别为0.712和0.499,均P>0.05),而在CAL组和NCAL组间差异有统计学意义(χ2分别为6.524和6.891,均P<0.05);携带G等位基因使KD患儿并发生CALs的危险性增加(OR=5.444,95%CI:1.386～21.380)。结论 ORAI1基因rs3741596位点SNP可能与KD易感性无相关性,但与KD并发CALs易感性相关。

• 单位
  泰达国际心血管病医院; 天津市儿童医院