乙醇脱氢酶1B-rs1229984位点基因单核苷酸多态性与食管癌患者临床特征及预后的关系

作者：马志伟; 滕继平; 庄步峰

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2019, 33(06): 557-561.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2019.06.011

• 食管癌
• 乙醇脱氢酶1B
• 单核苷酸多态性
• 预后

目的探讨乙醇脱氢酶1B(alcohol dehydrogenase 1B, ADH1B)-rs1229984位点基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)对食管癌患者临床病理特征及预后的影响。方法 132例食管癌患者为食管癌组,108例体检健康者为对照组,采集2组外周静脉血提取血液基因组DNA,采用二对引物-PCR法检测ADH1B-rs1229984基因SNP;比较2组ADH1B-rs1229984基因型和等位基因频率,分析ADH1B-rs1229984基因型与患者临床病理特征的关系;比较不同基因型食管癌患者的生存期;采用Cox比例风险回归模型分析影响食管癌患者预后的危险因素。结果 ADH1B在rs1229984存在SNP,分别为野生型纯合子GG型、突变杂合子AG型、突变纯合子AA型;2组ADH1B-rs1229984位点基因型分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05),食管癌组G等位基因频率(51.52%)明显高于对照组(42.13%)(P<0.05);GG+AG基因型食管癌患者TNM分期Ⅲ期(89.47%)、低分化(93.48%)、浸润程度T4期(93.33%)和淋巴结转移(88.89%)比率高于AA基因型(10.53%、6.52%、6.67%、11.11%)(P<0.05),年龄、性别比例、肿瘤直径、肿瘤部位与AA基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05);AG+GG基因型食管癌患者中位生存期[(17.31±2.89)个月]短于AA基因型[(26.75±4.45)个月](P<0.05),1、2、3 a生存率(61.86%、19.59%、9.28%)低于AA基因型(97.14%、74.29%、37.14%)(P<0.05);淋巴结转移与ADH1B-rs1229984 GG基因型为影响食管癌患者预后的危险因素(OR=1.852,95%CI:1.339～2.561,P=0.026;OR=2.171,95%CI:1.675～2.815,P=0.013)。结论ADH1B-rs1229984基因SNP与食管癌患者临床病理特征有关,且该基因位点GG基因型预示患者预后不良。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 上海交通大学医学院附属第九人民医院