四川骨髓库人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及其单体型分布研究

作者：刘帆; 纪欣; 王珏; 陈强^*

来源：中国输血杂志, 2020, 33(05): 490-493.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2020.05.020

• HLA-DQA1
• NGS
• 高分辨率
• 等位基因
• 单体型

目的探索四川骨髓库人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及HLA-DQA1～DQB1单体型分布。方法 2018年2月—2019年2月,四川骨髓库收集664(人)份造血干细胞捐献志愿者样本,利用NGS技术对其进行基因测序,使用Type StreamTM Visual 1.3.0软件对HLA-DQA1和DQB1进行高分辨率分型,使用Arlequin 3.1软件的EM算法计算HLA-DQA1和DQB1等位基因频率和HLA-DQA1～DQB1连锁不平衡参数。结果本组人群检测到16种HLA-DQA1和25种HLA-DQB1,DQA1*01∶02、DQA1*03∶02、DQB1*03∶01∶01G、DQB1*03∶03、DQB1*05∶02和DQB1*06∶01为高频等位基因。与美洲印第安人、非洲黑人和西班牙高加索人相比,四川骨髓库人群HLA-DQA1等位基因种类最多,高频等位基因频率差异较大(P<0.05),DQA1*05∶06、DQA1*05∶08和DQA1 * 06∶01为其特有的等位基因。本研究检测24种可用于人群调查且连锁不平衡差异具有统计学意义的HLA-DQA1～DQB1单体型(P<0.05)。结论四川骨髓库人群HLA-DQA1等位基因多态性程度高,高频等位基因分布相对集中,HLA-DQA1～DQB1单体型种类较多。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院