广东人群PP2A-B亚基基因5′-侧翼区多态性连锁不平衡和单体型分析

作者：张树江; 林育纯; 陈慧峰; 万建新; 林丽娜; 罗洁; 李文; 陈雯; 林忠宁

来源：华南预防医学, 2011, 37(03): 1-4+10.

• 蛋白磷酸酶2A
• Bδ亚基
• PPP2R2D基因
• 5′-侧翼区
• 单体型

目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)的调节B/PR55δ亚基基因5′-侧翼区多态性的连锁不平衡和人群单体型分布特征。方法选取经体检排除急慢性疾病的50例广东汉族健康人群为调查对象,以人PPP2R2D基因5′-侧翼区中-1684 A>G(rs11146169)、-1196 C>T(rs9419202)、-462 G>A(rs7074421)和-1610 A>T为4个纳入的多态性位点,采用Hap loV iew软件分析遗传特征、连锁不平衡(LD)和单体型分布,进行人群分布的2检验。结果 50例广东汉族人群中各多态性位点基因型频率均符合Hardy-W e inberg平衡(P>0.05);杂合度(π)分别为-1684 A>G(0.020)、-1610 A>T(0.132)、-1196C>T(0.059)和-462 G>A(0.059),且均不存在变异纯合型,其中在-1196 C>T和-462 G>A位点明显低于HapM ap人群(P<0.05);-1196 C>T和-462 G>A位点之间呈完全LD,但其他位点间未见LD关系;构建了该人群的3种单体型(H1~H3),频率分布主要是野生单体型(H1,89.0%),其余2种变异单体型分别为H2(7.0%)和H3(3.0%);筛选出的3个标签SNP为-1684 A>G、-1610 A>T和-462 G>A。结论确定并报道中国南方广东汉族人群PPP2R2D基因5′-侧翼区中相对保守的标签SNP和单体型分布,为进行该基因启动子区的功能分析提供依据。

• 单位
  中山大学公共卫生学院; 中山大学附属第一医院