谷氨酸脱羧酶2基因多态性与Tourette综合征的关联分析

作者：魏彦照; 何凡; 程宇航; 郑毅^*

来源：神经疾病与精神卫生, 2022, 22(02): 89-93.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6574.2022.02.003

• Tourette综合征
• γ-氨基丁酸
• 谷氨酸脱羧酶
• 单核苷酸多态性

目的 探讨γ-氨基丁酸（GABA）合成酶谷氨酸脱羧酶2(GAD2)基因的单核苷酸多态性（SNP）位点与Tourette综合征（TS）是否存在关联。方法 收集2013年12月至2017年3月在首都医科大学附属北京安定医院门诊或住院就诊的符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-Ⅳ）诊断标准的101例TS患儿，采集101例TS患儿及其生物学父母的外周血并提取DNA，使用Taqman SNP基因分型技术对其SNP位点进行分型。采用遗传分析统计软件Plink 1.07进行传递不平衡检验（TDT），评估TS是否与该研究位点存在关联。结果 TDT分析结果显示，GAD2基因SNP位点rs992990、rs3781108、rs2236418和rs7908975与TS均不存在传递不平衡（P> 0.05）。结论 GAD2基因SNP位点rs992990、3781108、2236418和rs7908975与TS均不存在关联。

• 单位
  新乡医学院; 首都医科大学附属北京安定医院