口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

作者:汤晓雨; 古东坤; 李冬; 牛谦云; 乌丹旦*
来源:中国口腔颌面外科杂志, 2020, 18(06): 539-543.
DOI:10.19438/j.cjoms.2020.06.014

摘要

目的 :分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法 :回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果:5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论:口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。

全文