腓骨肌萎缩症2型一个家系的临床和病理及分子遗传学研究

作者：罗巍; 汤业磊; 唐北沙; 丁美萍; 赵国华; 张宝荣; 夏昆; 汤建光; 张付峰; 张如旭; 杨期东

来源：浙江大学学报(医学版), 2005, (06): 529-533.

• 肌萎缩/病理学
• 肌萎缩/遗传学
• 腓骨肌萎缩症
• 神经活检
• 基因

目的:报道一个腓骨肌萎缩症2型(CM T 2)大家系。方法:对家系中所有成员进行详细的体格检查,6名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者进行腓肠神经活检,采用高度多态性短串联重复(STR)法检测PM P 22基因大片段重复突变,对PM P 22、M PZ和NEFL基因编码区致病突变,采用聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序进行检测。最后对该家系进行全基因组扫描。结果:除了2名患者同时有下肢近端和远端肌肉萎缩和无力外,所有患者都表现为不同程度的以下肢为重的肢体远端肌肉萎缩和无力,轻到中度的感觉障碍。6名患者正中神经运动神经传导速度都正常,肌电图检查均可见巨大运动...

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院; 中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室