罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析

作者：陈新英; 潘汉斌; 曾书红; 江矞颖; 王元白; 庄建龙^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(01).

• 8p微缺失/微重复
• 单核苷酸多态性微阵列
• 智力障碍

目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46, XX, dup(8p?), 其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失, 8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复, 上述拷贝数变异均为新发, 并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关, SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。

• 单位
  泉州市妇幼保健院