糖皮质激素可治性醛固酮增多症的家系合并1例烟雾病的研究

作者：刘坤钰; 李田田; 孙敏; 蒋晶晶; 周红文; 郑旭琴^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(02).

• 糖皮质激素可治性醛固酮增多症
• 烟雾病
• 基因诊断

报道1例糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)的家系。1名20岁男性以"血压升高伴反复四肢乏力"就诊, 详细收集临床资料和追溯家族史, 进行长程PCR发现先证者携带11-β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11B2)嵌合基因, Sanger测序证实其断裂位点位于第264～380位核苷酸, 考虑为GRA。通过家系调查共发现4例GRA, 平均发病年龄为28岁, 均有不同程度的高血压。其中先证者叔叔合并烟雾病, 因突发脑出血于6个月后死亡。本研究对GRA的发病特征、生化改变、诊断及治疗进行汇总和分析, 旨在提高对该罕见病的认识。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 复旦大学附属中山医院